Консультация генетика (28)

Информация, представленная на данном сайте, не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения, не отменяет необходимости в очной консультации с врачом.

В последующем – возможна пренатальная ДНК-диагностика (прокол) на сроке с 10 недель беременности. Резус-конфликт может быть причинной неимунной водянки в том числе, но возможна и другая причина.

Ошибки при измерении ТВП зависят от квалификации врача. ТВП к 12 неделе может как уменьшится, так и увеличиться. Риск повторения низкий – менее 1%.При нормальном хромосомном анализе обоих супругов анализ кариотипа плода не обязателен, но маленький риск в этом случае все равно остается.

Для исключения ошибки сделайте экспертное УЗИ в другом месте. Анализы ( в том числе скрининги) при пороках сердца у плода не всегда показывают изменения. Регулярная – специфический термин в данном случае и означает, что это не мозаичный вариант и не транслокационный. Регулярная трисомия действительно не связана с наследственностью родителей и редко повторяется при последующих беременностях ( в 7 семьях из 1000 по статистике).

С таким диагнозом живут до 60 лет и более. Если рецессивный, то прогноз очень неблагоприятный. При нормальном кариотипе у вас с супругом ВПР повториться, конечно, может, но с малой долей вероятности. Гипертрофия клитора у плода женского пола теоретически может быть при адреногенитальном синдроме.

Другие заболевания из группы Врожденные аномалии (пороки крови), деформации и хромосомные нарушения:

Наличие здорового общего ребенка не исключает носительства мутаций одним или обоими супругами, в том числе и хромосомных транслокаций. Анализ кариотипа лучше сделать. Точно выявить наличие пороков развития в 12 недель беременности сложно. Хромосомный анализ не исчерпывает всех случаев гипоспадии и гермафродитизма.

Если у вашей супруги гомоцистеин и коагулограмма в норме, то прогноз для вынашивания беременности хороший. На УЗИ видно не все. Зеркальное расположение органов может быть как самостоятельной особенностью, так и проявлением тяжелой наследственной патологии. О прогнозе здоровья относительно сердечно-сосудистой системы вам надо получить консультацию у детских кардиохирургов.

При этом у ее носителя высокий риск внутриутробной гибели плода и рождения ребенка с патологией. Вы находитесь в группе риска и по скринингу и по возрасту.

Известно, что планирование и ведение беременности в основном являются прерогативой акушер-гинекологов. Значительное место в этой патологии занимают дефекты развития нервной трубки, которые формируют различные нарушения нервной системы: от пороков развития позвоночника и спинного мозга до анэнцефалии.

В 1929 году J. Fraser опубликовал результаты хирургического лечения 131 ребенка в королевской детской больнице г. Эдинбурга (Англия). У детей часто обнаруживали парезы конечностей, деформации позвоночника и стоп, недержание мочи, задержку физического и психического развития, что требовало конкретного лечения.

Для понимания сущности формирования пороков развития позвоночника и спинного мозга необходимо, хотя бы в общих чертах, представить процесс эмбриогенеза этих структур. В стадии вторичной нейруляции могут появляться пороки развития пояснично-крестцового отдела позвоночника. Скрытые незаращения позвоночника обычно локализуются в пояснично-крестцовой области и, как правило, клинически ничем не проявляются. 1. Оболочечные формы (менингоцеле) — расщепление позвоночника с выпячиванием в дефект твердой мозговой оболочки, но без вовлечения в процесс нервных структур.

Степень неврологического дефекта, как и при мозговой форме, тяжелая — отсутствие движений в конечностях, грубые тазовые нарушения. Типичным для всех видов и форм спинальных дизрафий является их заднее расположение с дефектом заднего полукольца позвоночного канала.

По вашему описанию – была неимунная водянка плода, а не пороки развития. Также вам обоим надо сделать хромосомный анализ как минимум. Судя по всему, у ребенка произошла случайная мутация. Риск повторного рождения ребенка с расщелиной позвоночника примерно 3-4%, а учитывая другой брак – еще меньше.

Генетик прав, анализ кариотипа не обязателен

Сложные пороки сердца (как в вашем случае) трудно диагностировать на ранних сроках, когда плод еще мал в размерах. Судя по описанию – очень похоже на трисомию 18, но без хромосомного анализа плода точно сказать сложно. Могла быть просто спонтанно возникшая мутация без всяких видимых причин. Если врач УЗ-диагностики квалифицированный – то ошибка маловероятна, и, соответственно, ничего не рассосется.

Лучше всего обратитесь к генетику для очной консультации. 1. В период планирования беременности — консультации врача-генетика, терапевта, акушера-гинеколога, при необходимости уролога. Анализ кариотипа вам с супругом лучше все-таки сделать, так как при анализе кариотипа плода могли не выявить у него мелкие изменения в хромосомах.

Смотри также:

Запись опубликована в рубрике Объект с метками . Добавьте в закладки постоянную ссылку.